Фракция «Народной партии Казахстана» обратилась к министру здравоохранения с депутатским запросом, затронув тему социальной поддержки семей, воспитывающих детей с инвалидностью. Парламентарии напомнили, что Казахстан, провозгласив себя социальным государством, несёт обязательства по оказанию помощи пенсионерам, людям с инвалидностью и другим категориям граждан, нуждающимся в поддержке. Однако, как отметили депутаты, одна из категорий граждан может быть исключена из числа нуждающихся — речь идёт о родителях детей с инвалидностью.
В запросе подчеркивается, что рождение детей с инвалидностью остаётся острой и растущей проблемой, имеющей необратимый характер. Помимо эмоциональной и психологической нагрузки, семьи сталкиваются с трудностями в трудоустройстве, так как один из родителей вынужден полностью посвятить себя уходу за ребёнком.
Депутаты считают, что в интересах государства — по мере возможностей предотвратить рождение детей с неизлечимыми диагнозами, ведущими к инвалидности. В документе приводится опыт других стран, где практикуется заблаговременное генетическое обследование семейных пар, планирующих беременность.
Парламентарии отметили, что современным и высокоточным методом является генетический тест carrier screening — исследование на носительство сотен наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и синдром хрупкости X-хромосомы. Ещё один важный метод — кариотипирование, позволяющее выявлять хромосомные нарушения.
По словам депутатов, расшифровка генетического кода позволяет определить предрасположенность к различным заболеваниям и оценить совместимость генетических данных родителей, что помогает выявить риск рождения ребёнка с тяжёлыми генетическими патологиями. Они подчеркнули, что именно такой подход способствует оздоровлению нации и увеличению числа здоровых граждан.
Фракция «Народной партии Казахстана» предложила правительству рассмотреть возможность внедрения добровольного и бесплатного генетического тестирования для семейных пар, планирующих беременность, чтобы выявлять риски рождения детей с генетическими и хромосомными нарушениями.
В ответ на депутатский запрос Министерство здравоохранения напомнило, что в Казахстане уже действует нормативная база, регулирующая проведение скрининговых обследований. В частности, согласно приказам министра здравоохранения №704 от 9 сентября 2010 года и №149 от 14 сентября 2023 года, утверждены правила и стандарты организации медико-генетической помощи, а также порядок пренатального скрининга беременных женщин.
В рамках системы обязательного социального медицинского страхования обследования проводятся бесплатно. Для диагностики врождённых пороков развития и хромосомных аномалий в регионах открыто 22 Центра охраны плода (ЦОП), где реализуется проект «Клиника одного дня». В этих центрах проводится комбинированный скрининг с определением биохимических и ультразвуковых маркеров, а также инвазивная пренатальная диагностика для анализа структуры и числа хромосом плода. По данным министерства, охват пренатальным скринингом в стране составляет 88%.
Если в ходе обследования выявляется риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, женщине проводят инвазивную диагностику и направляют на мультидисциплинарный консилиум для решения вопроса о пролонгировании беременности.
В министерстве также уточнили, что проведение генетического анализа при планировании семьи в Казахстане нормативно не предусмотрено, поскольку отсутствуют методы рутинного обследования женщин на наличие генетических рисков.
Вместе с тем, в рамках программы «Аналар саулығы», направленной на сохранение здоровья женщин, проводится прегравидарная подготовка — обследование и оздоровление женщин до наступления беременности. Женщины с отягощённым наследственным анамнезом направляются на консультацию к врачу-генетику, который проводит углублённое обследование для выявления скрытых наследственных заболеваний.
